Экзостоз – это доброкачественное образование, которое образуется внутри организма на внешней поверхности кости. Практически состоит из любой ткани опорно-двигательного аппарата.
Здравствуйте, уважаемые читатели блога zdoroviedam.ru!
Сегодня поговорим о своеобразных и совсем неприятных образованиях в организме, обозначенных в названии статьи.
Содержание стать
Определение экзостозов
Множественные экзостозы относятся к группе расстройств, характеризующихся аномальным ростом кости.
Они могут вызывать боль и другие осложнения, нажимая на соседнюю ткань, они могут ограничить движение суставов, а в некоторых случаях их необходимо удалить хирургическим путем.
Описание экзостозов
Экзостоз — доброкачественный (не раковый) костный рост. Это не относится к кости нормальной формы, которая просто выросла больше, чем обычно.
* Скорее, экзостоз — это рельеф, или узелок, на кости, обычно с чрезмерно хрящевым содержанием;
Другие названия расстройства включают множественные наследственные экзостозы, множественные хрящевые экзостозы, остеохондроматоз и диафизарный аклазис. Их развивается от нескольких до многих экзостозов в течение своей жизни, главным образом в детстве и юности.
Они различаются по размеру и могут развиваться на большинстве костей в организме. Причем могут не представлять проблемы или вызвать боль и другие осложнения, нажимая на соседние мягкие ткани (нервы, кровеносные сосуды, сухожилия, внутренние органы) или на другую кость в суставе.
* Экзостозы, которые вызывают проблемы, часто удаляются хирургическим путем.
Таким образом, люди имеют тенденцию быть несколько короче среднего роста и могут иметь ограниченное движение в определенных суставах.
Небольшой процент людей, несущих ген, не развивает никаких узнаваемых экзостозов. Подавляющее большинство появляющихся образований являются доброкачественными, но небольшой процент может стать злокачественным (раковым).
По-видимому, нет явных различий в представлении и ходе беспорядка между тремя типами. Обозначения соответствуют трем генам-EXT1, EXT2 и EXT3 соответственно, которые были связаны с наследственными (HME) экзостомами.
Белок, продуцируемый геном EXT1 на хромосоме номер 8, называется экзостозином-1, а ген EXT2 на хромосоме номер 11 продуцирует экзостозин-2. Ген EXT3 расположен на хромосоме № 19, но с 2000 года его белковый продукт не был идентифицирован.
* Девяносто процентов людей с HME имеют положительную семейную историю.
Независимо от того, кто-то наследует HME от родителя или он возникает в них в первый раз, каждый из их детей по-прежнему подвержен 50% — му риску.
Опухоль — это результат клеток, которые подвергаются неконтролируемому делению. Люди часто приравнивают слово «опухоль» к раку. Однако опухоль представляет собой просто рост и может быть злокачественной или доброкачественной.
* Технически экзостозы — это опухоли, но они почти всегда доброкачественны.
EXT1 и EXT2 относятся к классу генов, известных как опухолевые супрессоры. В нормальных условиях гены-супрессоры опухолей препятствуют тому, чтобы клетки либо реплицировались (повторялись) вообще, либо реплицировались слишком быстро.
Если обе копии гена супрессора опухоли мутированы (инактивированы), контроль деления клеток теряется. Однако аномальный рост кости не происходит, если другой ген пары также не инактивируется.
Эта вторая мутация гена, называемая потерей гетерозиготности, представляется маловероятным случайным событием, что объясняет, почему во всех костях нет аномального роста. Только случайная костная клетка имеет шанс стать экзостозом.
Распространение экзостозов
Распространенность оценивается примерно в 1 из 75 000 человек. По-видимому, не существует какой-либо существенной разницы в распространенности между основными этническими группами.
Большинство исследований показали, что мужчины с геном HME имеют более выраженные и тяжелые симптомы, чем женщины. Причина этого неизвестна. По-видимому, только небольшой процент случаев связан с геном EXT3.
Желающие могут посмотреть прилагаемое видео.
Здоровья всем!
